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9月18日，珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。
钟女士夫妇结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是来该院生殖中心寻求帮助。
早在2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。
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经过一系列解答，钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。
2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。
据悉，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示，珠海市首例三代试管婴儿的诞生，宣告了PGT技术在珠海市的成功应用，填补了珠海市的PGT技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来，该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。
来源|羊城晚报·羊城派
责编|李程
审签|梁泽铭
长沙晚报掌上长沙12月14日讯（通讯员 董雷 洪雷 记者 唐江澎）抱着怀中婴儿，李进(化名)喜极而泣。此前他被诊断为非梗阻性无精子症(原发性无精子症)，生育几率几乎为零。
今日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，该院通过显微取精术结合显微受精试管婴儿技术，帮助李进圆了这个“不可能的梦”。经文献及新闻报道查询，该试管婴儿是湖南省首例出生的显微取精试管婴儿。
李进来自贵州，2017年11月，他在中信湘雅生殖与遗传医院，接受显微镜下睾丸切开取精术，幸运的是，医生在他睾丸内找到了少量精子，并行微量精子冻存。妻子经过近2个月的准备移植了2枚胚胎并成功妊娠，经历了唐氏筛查，无创产前诊断，2018年12月1日晚上9点，诞生了一名男婴，出生时体重2.6kg，健康可爱。
中信湘雅医院男科临床组负责人张欢介绍，无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症两种，前者的诊治技术已基本成熟，梗阻性无精子症患者并非没有精子，而是输送精子的“管道”被堵塞，可通过提取睾丸精子借助辅助生殖技术生育自己后代或者通过显微外科技术复通输精管道。而非梗阻性无精子症患者的治疗则困难重重，由于睾丸不具备生精功能，或者只在睾丸的某些局部，存在极少的有生精功能的曲细精管。而这些局域性的“生精灶”很难用普通的睾丸穿刺术获得。显微取精术的诞生，让原发性无精子症患者也看到了生育的希望。
实习生|周嘉颖
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