一、体检
肝脾肿大，尿色较深，大便由黄转淡黄，亦可能发白。
二、实验室检查
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1、血、尿胆红素
总胆红素一般低于171μmol/L（10mg/dl）。结合胆红素与未结合胆红素增高，结合胆红素增高较多。早期絮状浊度试验变化不明显。尿胆原阳性，尿胆红素根据胆管阻塞程度可呈阳性或阴性反应。
2、甲胎球蛋白测定
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有些患婴甲胎蛋白生后1个月左右虽然转阴，但用定量法，仍在正常值以上。患婴满月时甲胎蛋白仍阳性，且可持续达5～6个月，用定量法动态观察，可见随着病情的好转而下降。临床症状缓解而甲胎蛋白不下降，可能为肝脏严重损害到不能再生的程度。
3、酶学改变
谷丙转氨酶（ALT）升高。多数临床好转后下降，部分则反比原来升高，然后再下降。
4、病原学检测
（1）对患儿胎粪、结膜、外耳道、鼻咽或羊水取标本涂片，革兰染色找细菌。
（2）血液乙型肝炎病毒标志、CMV、单纯疱疹、风疹、弓形虫检查等。
三、辅助检查
胆道闪烁扫描、肝胆超声影像、十二指肠液颜色分析及核素计数。
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